Unas 500.000 personas en Andalucía padecen estas patologías. La falta de financiación por parte de las empresas farmacéuticas, el gran problema
ROCÍO P. LLAMAS. MÁLAGA
Formar parte de un club social exclusivo siempre es agradable. Sin embargo a los integrantes de este club, salvando las distancias, no les gustaría ser integrantes del mismo y, a pesar de todo, cada año aumenta el número de socios.
Forman parte de una baja estadística que no les ayuda a mejorar su calidad de vida a nivel sanitario, se engloban en ese "1 caso por cada 2.000 habitantes" que les obliga a formar parte de un colectivo olvidado por las empresas farmacéuticas y los investigadores.
Y, sin embargo, cada año son más las personas que padecen una enfermedad denominada como ´rara´.
El primer problema al que se enfrentan estas personas es al propio diagnóstico, poner nombre al malestar que sufren. Las idas y venidas con especialistas se convierten en verdaderos palos de ciego.
Según los datos de la Delegación de Salud, se estima que en Andalucía unas 500.000 personas padecen una enfermedad rara, una tercera parte de las mismas presentan discapacidad y dos de cada tres casos aparecen antes de los dos años de edad.
En el total nacional, el número de afectados asciende hasta los tres millones de personas.El Síndrome de Roberts, la enfermedad de Huntington o la sialidosis son sólo una pequeña parte de las más de 7.000 enfermedades raras catalogadas por la Organización Mundial de la Salud.
La mayoría de estas enfermedades son de origen genético y no cuentan con tratamiento alguno. Esto provoca que dichas patologías sean las causantes del 35% de las muertes de niños menores de un año y el 10% de los fallecimientos de menores de entre uno y cinco años.
En Andalucía cada año mueren 850 personas por una enfermedad rara y en los últimos cinco años se han producido, a causa de estas patologías, más de 65.000 ingresos en los diferentes hospitales públicos de nuestra comunidad.
Tratamientos. Junto a la dificultad para que estas enfermedades sean diagnosticadas, se une un problema mucho mayor, si cabe, relacionado con el tratamiento de la enfermedad. Debido a la baja prevalencia de personas que sufren estas patologías, la gran mayoría de empresas farmacéuticas no dedican ni su tiempo ni su dinero a investigar nuevos fármacos que mejoren el día a día de estas personas.
Sin duda, los familiares de estos enfermos centran sus reivindicaciones a este hecho, junto al diagnóstico precoz.
Los denominados ´medicamentos huérfanos´ son precisamente aquellos fármacos destinados a tratar estas afecciones tan infrecuentes. El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización suele durar una media de diez años y su coste alcanza varias decenas de millones de euros.
Junto a esto, desarrollar este tipo de medicamentos es poco seguro ya que de las 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico. La Unión Europea se encuentra a niveles muy bajos en cuanto a ´medicamentos huérfanos´ ya que existen designadas 250 sustancias huérfanas, de las que sólo una docena han sido comercializadas.
En Málaga existen varios grupos de investigación dedicados al estudio de enfermedades raras. Uno de ellos, Imabis (Instituto Mediterráneo para el Avance de la Biotecnología y la Investigación Sanitaria), lleva desde 2001 trabajando en la investigación de X-frágil en el Hospital Civil. "Nuestros resultados han permitido describir una nueva diana terapéutica para investigar tratamientos específicos de X-frágil.
Por el momento trabajamos con un modelo de ratón que presenta el síndrome y hemos descrito que existe un aumento en la producción de radicales libre, lo que provoca un estrés oxidativo en el cerebro del ratón. El uso de compuestos regulativos contrarrestan esa producción y mejoran el comportamiento y el aprendizaje de los ratones afectados por X-frágil", explica la doctora Yolanda de Diego, componente de Imabis junto a siete investigadores más.
A nivel andaluz, la Junta de Andalucía ha puesto en marcha el Plan Andaluz de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras, que se desarrollará entre 2008-2012 y que pretende dar respuesta a la demanda social y sanitaria. Sus objetivos se centran en aumentar el conocimiento sobre estas patologías, facilitar el acceso de los pacientes a información cualificada, mejorar la atención sanitaria y mejorar el soporte del sistema sanitario en lo que se refiere a los tratamientos. Medidas que sirven, no para salir de este ´club´, pero sí para mejorar la pertenencia a él.
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